フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症は、血液中のフェニルアラニンの量が多くなることで生じる病気です。新生児期すぐには症状が見られないことも多く、眠くなる、乳を飲みにくいといった様子が徐々に現れることがあります。治療をしないと知的能力障害が進行して重度になる可能性があります。ほかにはけいれん、吐き気・嘔吐、湿疹のような発疹、肌や目、髪の色が明るくなること、攻撃的や多動、時には精神症状などがみられることがあります。小児では尿や汗にネズミやカビのような匂いがすることがあります。その匂いの原因はフェニルアラニンの代謝産物であるフェニル酢酸です。

新生児にはすぐに症状が出ることは少ないですが、眠りがちになる、乳をあまり飲まないといった様子が見られることがあります。診断や治療が遅れると、数カ月かけて知的能力障害が徐々に現れ、最終的には重度になることがあります。けいれん発作、吐き気と嘔吐、湿疹のような発疹、肌や眼・髪の色の変化、攻撃性・多動・精神症状といったこともみられることがあります。小児では尿や汗に匂いが出ることもあります。

診断は新生児スクリーニング検査が一般的です。出生前スクリーニング検査や胎児のDNA分析を使うこともあります。家族歴がある場合には、胎児の検査や親・兄弟の検査を通じて遺伝的リスクを調べることができます。両親がキャリアの場合、子どもがこの病気をもつ確率は4分の1です。

治療として、フェニルアラニンの摂取を制限した食事を続けます。生後2～3週頃から開始しますが、完全には除去しません。肉や牛乳などのタンパク質を含む普通の食事は避け、フェニルアラニンを含まない製品や低タンパク質の自然食品・特定の穀物を組み合わせます。市販のフェニルアラニン除去ミルクなどの栄養製品を用います。アミノ酸のチロシンのサプリメントやサプロプテリンという薬剤を処方することがあります。妊娠を計画している女性も食事療法を守ることが推奨されます。

生後数日以内に治療を受けた小児は重度の症状を起こすことは少ないとされています。早期の適切な食事制限でほぼ正常な発達が可能ですが、厳密な食事制限を続けても軽度の知的障害が生じることがあります。食事制限を2～3歳以降に始めても効果があり得ます。中止すると知能低下や神経学的・精神症状が現れます。出生前の検査が十分でなかった成人の一部は、食事療法を守ることで機能が改善することがあるとされています。母性フェニルケトン尿症の母親から生まれた子は小頭症や発達の問題のリスクが高くなります。