先天性甲状腺機能低下症

先天性甲状腺機能低下症は、生まれたばかりの乳児に影響し、甲状腺の機能が十分でない状態です。甲状腺は下部の首のあたりにある蝶の形をした臓器で、成長や脳の発達、体の代謝を整えるホルモンを作ります。多くは甲状腺の発育が悪いか、位置がおかしいなどの甲状腺形成異常が原因です。のこりのケースでは、甲状腺が正常な大きさでも、ホルモンを作る過程がうまくいかない甲状腺ホルモン合成障害が関係しています。稀にホルモンの生成が低下する原因となる刺激がうまく働かない場合があり得ます。

原因として、ヨウ素不足などの食事の影響や遺伝的要因があります。ヨウ素不足は世界的に最も一般的な原因と考えられ、遺伝的要因は全体の約15〜20％を占めます。甲状腺形成異常が最も多いタイプの原因は通常不明です。遺伝子の変異として、PAX8、TSHR、DUOX2、SLC5A5、TG、TPO、TSHBなどが挙げられ、それぞれが甲状腺の成長・機能・ホルモン合成に関与します。これらの変異は、発達の影響やホルモンの不足を引き起こすことがあります。

甲状腺ホルモンの生成が不足すると、体の代謝や脳の発達に影響を与える可能性があります。甲状腺は発育や成長に重要なホルモンを作ります。発達や機能の障害を伴うケースでは、甲状腺が適切に成長しないか、ホルモンの合成過程に障害が生じます。