プロピオン酸血症

プロピオン酸血症は、必須アミノ酸であるバリンやイソロイシンの代謝に関わる障害によって、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積し、代謝性アシドーシスを引き起こす遺伝性の疾患です。この疾患は常染色体劣性遺伝形式で、発症後の診断例ではメチルマロン酸血症に次いで多く見られます。日本では新生児スクリーニングによって、約4.5万人に1人の頻度で発生しています。

プロピオン酸血症の主な症状は、急性代謝不全、中枢神経症状、その他の症状に分けられます。急性代謝不全は、新生児期から乳児期にかけて現れ、ケトアシドーシスや高アンモニア血症が見られます。これにより、哺乳不良や嘔吐、呼吸障害、筋緊張低下が起こり、最終的には嗜眠や昏睡に至ることがあります。中枢神経症状としては、精神運動発達の遅れや不随意運動が見られることがあります。また、心筋症や膵炎の報告もあります。

プロピオン酸血症の原因は、プロピオニルCoAカルボキシラーゼという酵素の活性が低下することです。この酵素は、バリンやイソロイシンの代謝に重要な役割を果たしています。酵素の活性が低下することで、プロピオン酸が体内に蓄積し、さまざまな症状を引き起こします。

プロピオン酸血症の診断には、いくつかの検査が行われます。血液検査では、代謝性アシドーシスや高アンモニア血症、汎血球減少、低血糖などが確認されます。また、尿中の有機酸分析や血中アシルカルニチンの測定も行われ、特にプロピオニルカルニチンの増加が見られます。これらの検査結果を基に、診断が確定されます。