病気の解説

ニーマンピック病C型

まず相談する診療科内分泌・代謝内科

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受診の目安

ニーマンピック病C型が気になる・症状が続く・繰り返す・だんだん強くなるときや、不安があるときは、内分泌・代謝内科を受診してください。市販薬などで改善しないときも相談の目安です。

基本

ニーマン-ピック病にはA型・B型・C型の3つの病型があります。出生前検査や出生後の検査として、血液検査やDNA検査が用いられることがあります。新生児スクリーニングではA型・B型が診断されることがありますが、C型には行えません。キャリア検査も可能です。

検査と診断

出生前スクリーニング検査でニーマン-ピック病A型およびB型を診断することができ、出生後には新生児スクリーニング検査でA型またはB型が診断されることがあります。A型とB型の診断には白血球中のスフィンゴミエリナーゼの濃度も測定されます。遺伝子検査でキャリアを確認することもできます。

治療

ニーマン-ピック病はどの病型でも根治的な治療は難しく、感染症や中枢神経系の進行性の機能障害により死に至ることがあります。現在、症状の進行を遅らせたり止めたりする治療として、骨髄移植・造血幹細胞移植・酵素補充療法が研究されています。

参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）

この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。