ヘモクロマトーシス

ヘモクロマトーシスは遺伝性の病気で、いくつかの遺伝子変異が原因となります。代表的な変異にはHFE遺伝子の異常などがあり、これらの変異は体内の鉄の取り扱いに影響を与え、臓器へ鉄が過剰に蓄積することにつながります。

症状はゆっくり現れることが多く、年齢が進んでから気づく場合があります。疲労感のようにあいまいな初期症状が現れることもあり、肝疾患や糖尿病、皮膚の黒っぽさ、関節痛、心不全、不妊など様々な症状が見られることがあります。男性では男性ホルモンの低下や勃起障害が生じることがあります。女性では閉経後に症状が始まりやすいとされています。

診断には血液検査と遺伝子検査が中心となります。血中の鉄、フェリチン、トランスフェリンの値を check し、フェリチンとトランスフェリン飽和度が高い場合には遺伝子検査を行い診断を確定します。必要に応じて肝臓の検査（肝生検やMRI）で肝臓の損傷の有無を確かめることがあります。家族へのスクリーニングも勧められることがあります。

治療の中心は瀉血です。定期的に血液を抜くことで鉄の蓄積を減らし、臓器への損傷を防ぎます。初期は週1回程度、または隔週で行い、鉄の値が正常になるまで続けます。その後も鉄を適切に保つための定期的な瀉血が行われます。糖尿病や心不全、勃起障害などの合併症がある場合には治療が必要になることがあります。肝硬変がある場合は肝臓がんのスクリーニングとして定期的な超音波検査が推奨されることがあります。食事は普通の健康的な食事を取り、鉄分の多い食品を過度に制限する必要はありませんが、アルコールは鉄の吸収を増やすことがあるため医師の指示で制限されることがあります。