白血球接着不全症

白血球接着不全症は、白血球における接着分子の異常によって引き起こされる疾患です。この疾患では、白血球が感染部位に浸潤できず、感染症が長引くことがあります。主に細菌や真菌による皮膚炎、中耳炎、副鼻腔炎などが見られます。遺伝的には常染色体劣性遺伝形式をとり、非常に稀な疾患です。

白血球接着不全症の主な症状には、重症の細菌感染が繰り返し起こること、臍帯の脱落が遅れること、非化膿性の皮膚感染症、白血球の異常高値、創傷の治癒が遅れること、歯肉炎などがあります。特にLAD-Iというタイプでは、これらの症状が顕著に現れます。

白血球接着不全症は、接着分子の異常によって引き起こされます。具体的には、LAD-I、LAD-II、LAD-IIIの3つのタイプに分類されます。LAD-IはCD18を含むβ2インテグリンの欠損が原因で、LAD-IIはセレクチンリガンドの欠損による接着障害、LAD-IIIはβインテグリンの活性化障害が原因です。

白血球接着不全症の診断には、フローサイトメトリーを用いてCD18やCD11の欠損を確認する方法が一般的です。これにより、LAD-Iの診断が行われます。また、遺伝子検査を通じて、特定の変異を確認することも診断に役立ちます。

白血球接着不全症の治療は、症状の重症度によって異なります。軽度から中程度の症例では、抗菌剤などの対症療法が行われますが、重症の場合は造血幹細胞移植が必要となります。LAD-IIでは抗菌薬が有効ですが、歯周炎は治療が難しいことがあります。