ランデュー・オスラー・ウェーバー症候群

ランデュー・オスラー・ウェーバー症候群は、遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）としても知られる病気です。全身の血管に異常が生じ、鼻出血をはじめとした出血症状を起こしやすくなります。遺伝は常染色体顕性遺伝とされ、遺伝子変異を持つ人では発症リスクに関する情報があります。

この病気の最も多い症状は鼻血です。鼻出血が続くと鉄欠乏性貧血を合併することがあります。鼻以外にも、肺・脳・消化管・肝臓などに異常な血管（動静脈奇形）ができ、それぞれの臓器で症状や合併症が現れることがあります。特に肺の動静脈奇形は重要で、静脈の血栓や細菌が肺動静脈奇形を通って脳や心臓へ流れ、奇異性塞栓症を起こす可能性があります。肺の動静脈奇形があると低酸素血症の原因にもなり、息切れや疲れやすさ、チアノーゼなどの症状がみられることがあります。まれですが、破裂して血胸や喀血を起こすこともあります。口腔内粘膜にも関連する症状が見られることがあります。

原因は遺伝子の変異です。代表的な遺伝子として ENG、ACVRL1、MADH4、GDF2 が挙げられます。

血管の異常（動静脈奇形）が全身のさまざまな部位に生じることが病気の特徴です。鼻腔の粘膜が出血しやすい状態になることも含まれます。

この病気は遺伝性の病気で、遺伝子を持つ人が発症する可能性があります。遺伝は常染色体顕性遺伝とされています。

遺伝子や臨床所見に関する情報は含まれます。

別名としての関連病名の案内はありますが、診断の鑑別についての記述はありません。

鼻粘膜の加湿・保護といった鼻血予防が基本です。出血時には軟膏をつけたガーゼなどを挿入することがあります。自宅での軽度の圧迫が推奨される場面もあります。肺動静脈奇形には奇異性塞栓症や低酸素血症、破裂のリスクがあり、それぞれの病変に応じた対応が求められます。歯科治療時の感染予防として抗生物質の服用が推奨されることもあります。

抗生物質の服用が感染予防として推奨される場面があると記載されています。

鼻出血の止血処置としてガーゼや資材を挿入すること、鼻粘膜の加湿・保護、場合によっては電気凝固やレーザーによる処置が使われることがあります。肺動静脈奇形に関する特定の介入として、経カテーテル治療のコイル塞栓術の記述があります。

肺動静脈奇形による奇異性塞栓症、低酸素血症、破裂などが合併症として挙げられます。鼻出血による鉄欠乏性貧血、他臓器の動静脈奇形による合併症もある可能性があります。

日常生活では、未治療の肺動静脈奇形がある人はスキューバダイビングを避けることが推奨される場合があります。歯科治療時の感染予防など、医療機関と相談する場面もあります。

鼻粘膜の湿潤化・保護を取り入れ、鼻出血を予防することが基本とされます。

重篤な合併症を伴わなければ、予後は比較的良好で普通の生活が送れると考えられます。

合併症を避けられれば生活は比較的に良好であるとされています。