先天性免疫不全症

先天性免疫不全症は、免疫系が生まれつき正常に機能しない病気の総称です。これにより、感染症にかかりやすくなったり、自己免疫疾患やアレルギー、血液の病気が発生することがあります。日本では、特定医療費の受給者証を持つ患者が2,288人おり、発症頻度は約1万出生に1人程度です。主に遺伝によって引き起こされ、男女ともに発症しますが、遺伝形式によっては男性だけに影響を及ぼすこともあります。

先天性免疫不全症の主な症状には、感染症にかかりやすいことが挙げられます。これに加えて、自己免疫疾患や自己炎症性疾患、アレルギー、さらには血液や悪性腫瘍のリスクも高まります。これらの症状は、個々の疾患によって異なるため、具体的な症状は患者によって異なることがあります。

先天性免疫不全症の原因は、主に遺伝子の変化によるものです。免疫系に関与するタンパク質を作る遺伝子が正常に機能しないことで、免疫の仕組みが障害されます。これにより、400以上の異なる疾患が存在します。遺伝形式はさまざまで、X連鎖性のものが多く、これらは主に男児に影響を与えますが、常染色体の遺伝形式を持つ疾患では男女差はありません。

先天性免疫不全症の診断は、国際免疫学会の分類に基づいて行われます。診断基準や重症度分類は、専門の研究班や日本免疫不全症研究会によって策定されています。また、新生児スクリーニングとして、自治体によってはオプショナル検査が行われることもあります。具体的な診断基準については、難病情報センターのウェブサイトで確認できます。