先天性無痛無汗症

先天性無痛無汗症は、痛みの感覚や発汗の出方が生まれつき異なる遺伝性の病気です。4型と5型が主に知られており、4型では痛みや温度の感覚が低下し、発汗も少なくなることが特徴です。5型では発汗の低下は少なく、痛みの感覚の障害はある場合とない場合があります。いずれも常染色体潜性遺伝で、家族の中で同じ症状の人がいることがあります。

4型では痛み・熱さ・冷たさを感じにくく、発汗も低下します。自傷行為として指先・舌・口唇を噛むことが問題になることがあり、乾燥肌や皮膚の感染、角膜障害などを合併することがあります。5型では発汗の低下が少なく、体温関連の問題は比較的少ないと考えられています。

4型はNTRK1遺伝子の異常により生じるとされ、末梢神経の無髄線維と小径有髄線維の欠損が痛みや発汗の低下につながります。5型はNGF遺伝子の変異が関係するケースがあり、またSCN9A遺伝子の変異がみられることもあるとされています。

4型・5型はいずれも常染色体潜性遺伝の形で伝わるとされています。両親が近い血縁関係である場合に子どもがなりやすいと考えられています。イスラエルと日本で特に報告例が多いという特徴があるとのことです。

遺伝子変異の有無や臨床所見を総合して診断することがあると読み取れます。

先天性無痛無汗症は4型と5型があり、それぞれ遺伝子変異の有無や臨床所見に差があります。痛み・発汗の感覚の欠損といった症状が診断の手がかりとなります。

現在、病気を根治させる治療法はありません。対症療法と日常生活でのケアが中心です。外傷の予防や体温管理、保護プレートの使用、保湿などが挙げられています。遺伝子治療は行われていません。

痛みや温度感覚がないため、骨折・脱臼・熱傷・凍傷が繰り返されることがあります。体温の乱れによりけいれんや脳症を起こすことがあるほか、シャルコー関節と呼ばれる関節の変形が生じることもあります。自傷行為の影響や、皮膚の感染・乾燥、角膜障害、便秘や起立性低血圧など自律神経症状の合併が知られています。

外傷を防ぐ工夫や、体温管理が大切です。自分の体を守る教育を周囲と共有し、環境を整えて健常者と同じように生活できるよう配慮することが推奨されています。

外傷を予防するための工夫や適切な運用、体温管理の徹底が重要です。保護プレートや靴・装具の利用、環境の整備などの生活習慣が挙げられます。

4型では乳幼児期の体温コントロールの不良により発作的な事態が起こることがあり、それを過ぎるとリスクが減るとされています。長期では移動機能の低下や車椅子使用の事例も報告されています。5型でも個人差があります。

個人差が大きく、長期経過は一様ではありません。骨関節の障害が移動機能に影響を及ぼすことがあります。