偽性低アルドステロン症

偽性低アルドステロン症は、アルドステロンというホルモンの分泌が正常であるにもかかわらず、腎臓の尿細管でのナトリウムの再吸収とカリウムの排泄がうまくいかないために、塩類を失う症候群を引き起こす疾患です。この疾患は比較的稀であり、正確な有病率は不明です。

偽性低アルドステロン症では、ナトリウムの再吸収が不十分になるため、低ナトリウム血症や高カリウム血症、代謝性アシドーシスが見られることがあります。これにより、体内の水分量が減少し、様々な症状が現れることがあります。

この疾患には主に2つのサブタイプがあります。I型偽性低アルドステロン症Aは、アルドステロン受容体遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体優性遺伝の特徴があります。一方、I型偽性低アルドステロン症Bは、腎臓の特定のナトリウムチャンネルに関与する遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝を示します。

偽性低アルドステロン症の診断には、血液検査や尿検査が用いられることがあります。これにより、ナトリウムやカリウムのレベル、酸塩基平衡の状態を確認し、疾患の有無を判断します。

治療には、初期の低ナトリウム血症や脱水に対して補液を行い、その後に食塩を経口で補充する方法が一般的です。I型偽性低アルドステロン症Aの多くの症例では、1歳以降に食塩補充が不要になることがありますが、I型Bでは食塩補充が必要なことが多いです。