ipex症候群

IPEX症候群はFOXP3遺伝子の変異により生じる遺伝性の免疫疾患で、自己免疫性腸症を主要な症状として現れます。乳児期に難治性下痢をきたすことが多く、免疫系の異常により多彩な自己免疫疾患やアレルギーを伴うことがあるとされています。

IPEX症候群の主な症状として、乳児期には自己免疫性腸症による下痢が現れやすく、分泌性で電解質異常や蛋白漏出を伴うことがあります。血球系には自己免疫性貧血や血小板減少、好中球減少がみられることがあり、腎疾患や肝炎・全身性血管炎、皮膚の湿疹や類天疱瘡様・乾癬様皮疹なども報告されています。

診断には腸管上皮細胞に対する自己抗体の検出が用いられ、間接蛍光抗体法や酵素抗体法でIgE高値や好酸球増多とともに評価されることがあります。主要な自己抗原としてAIE-75とVillinが同定され、リコンビナント抗原を用いた免疫ブロットで検出されれば診断の手がかりになります。 FOXP3遺伝子変異が証明されれば診断が確定します。

治療は水分・電解質・栄養管理などの支持療法が必要となることが多いです。ステロイドやシクロスポリンA、タクロリムスなどの免疫抑制薬の有効性が報告されていますが、根治的治療としては造血幹細胞移植が挙げられています。糖尿病や甲状腺機能低下症などの合併症がある場合にはそれぞれの治療が行われることがあります。

IPEX症候群では乳児期に難治性下痢を無治療のまま放置すると早期の死亡リスクがあるとされています。治療後は造血幹細胞移植を要することが多い一方、免疫抑制療法のみで長期間生存するケースも報告されています。他の自己免疫性腸症は世界的にまれであり、予後は不明な点が多いと述べられています。