先天性代謝異常症

先天性代謝異常症は、遺伝子の変異のせいで体の中の酵素が不足したり働きが変わったりして、代謝の過程で必要な物質が過剰に蓄積したり、逆に欠乏したりする病気です。対象となる代謝の種類には、アミノ酸・有機酸・糖質・糖鎖・ムコ多糖体・脂質・コレステロール・リピドーシス・ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸・核酸・金属代謝・ビタミン代謝などの例が挙げられます。遺伝子の異常の種類によって、常染色体性優性・常染色体劣性・X連鎖性劣性など、遺伝様式はさまざまです。日本では新生児期のスクリーニング検査の対象となる疾患もあり、疾患に応じた食事の調整など、生活の工夫が重要です。

疾患の種類によって症状はさまざまです。残存している酵素の量や活性によっても重症度が異なります。生まれてすぐにけいれんや意識障害、哺乳障害、呼吸障害などがみられることがあります。短い期間で亡くなることもあります。一方、年をとってから初めて診断されることもあり、風邪や脱水など体にストレスがかかると倦怠感や疲れやすさ、けいれん、意識障害などが顕れて病気に気づくこともあります。

日本では新生児期のクリーニング検査としてろ紙に採取した血液を用いた検査が実施されることがあります。これは症状が出る前に診断し、早期の治療につなぐことを目的としています。確定のためには血液や尿などを用いた詳しい検査が必要で、症状が出てから検査する場合もあり、複数回検査が求められることがあります。遺伝子検査が行われることもあります。

治療は疾患ごとに異なり、代謝できない物質を摂取しないよう、食事内容の工夫が重要です。必要に応じて特殊なミルクを使うこともあります。新生児マススクリーニングで早期に疾患を確認できれば、上記の対応を早く始めることができます。