病気の解説
原発性低リン血症性くる病
受診の目安
- 子どものO脚が目立つ、年齢とともに強くなっている
- 背が伸びにくい、同年代より小さい
- 関節の腫れや、骨・関節の痛みがあって動きにくそう
- 家族に同じ病気の人がいる
- 大人で、骨折をくり返す、骨や関節の痛みが続く
このようなときは医療機関（子どもは小児科、大人は内科・整形外科など）に相談してください。症状だけで病名は判断できません。早めに治療を始めると骨の変形が軽くすむことがあります。
治療中の方は、自己判断で薬をやめないでください。
出典：小児慢性特定疾病情報センター、MedlinePlus Genetics
基本
概要
原発性低リン血症性くる病は、主に生後1年以内に症状が現れる病気です。症状は軽いものから重いものまであり、軽症の場合は目立った症状がないこともありますが、重症の場合は内反膝や骨の変形、骨や関節の痛み、低身長などが見られます。また、筋肉が骨に付着している部分で骨の過剰な増殖が起こり、関節の可動域が制限されることもあります。乳児では、頭蓋骨の隙間が早期に閉じることがあり、これを頭蓋縫合結節症と呼びます。
検査と診断
診断
原発性低リン血症性くる病の診断には、血液検査や尿検査が行われます。血液検査ではリン濃度の低下が確認され、尿検査では尿中のリン濃度が高くなります。さらに、骨のX線検査や遺伝子検査も行われることがあります。特に、罹患した小児の兄弟姉妹は、医学的評価を受けることが勧められます。
治療
治療
原発性低リン血症性くる病の治療は、血液中のリン濃度を上昇させ、正常な骨の形成を促進することを目指します。リンは経口で摂取でき、活性型ビタミンDであるカルシトリオールと併用することが推奨されます。最も一般的な病型には、ブロスマブというモノクローナル抗体が使用され、皮膚の下に注射されます。これによりリンの血中濃度が高まり、くる病の重症度が軽減される可能性があります。
小児科で扱うほかの病気
出典
参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
受診の目安の出典：小児慢性特定疾病情報センター 原発性低リン血症性くる病 概要 ／ MedlinePlus Genetics: Hereditary hypophosphatemic rickets（2026-10-13 確認）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。