エドワーズ症候群

エドワーズ症候群は、18番染色体が通常の2本ではなく3本ある（全部または一部が余分にある）ことで起こる、生まれつきの染色体の病気で、「18トリソミー」とも呼ばれます（小児慢性特定疾病情報センター）（MedlinePlus）。出生児3,500〜8,500人に1人ほどにみられ、女の子に多いとされています（小児慢性特定疾病情報センター）。心臓をはじめ多くの臓器に生まれつきの異常を伴うことが多く、生命の見通しは厳しい病気ですが、経過には個人差があります（MedlinePlus）（小児慢性特定疾病情報センター）。日本では小児慢性特定疾病の対象疾患の一つです（小児慢性特定疾病情報センター）。

• 成長：おなかの中にいるときから育ちがゆっくりで、小さく生まれることが多いとされます（MedlinePlus）（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 体の特徴：頭が小さい、あごや口が小さい、こぶしを握って指が重なる、足の裏が丸く張り出す（揺り椅子状の足）などがみられます（MedlinePlus）（MSDマニュアル家庭版）。
• 心臓：心室中隔欠損など、生まれつきの心臓病を伴うことが多いとされます（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 呼吸・消化・腎臓など：無呼吸発作や上気道の狭さ、食道閉鎖や鎖肛、胃食道逆流、腎臓の形の異常などが起こることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 発達：重い知的障害を伴うことが多い一方、生きている限りゆっくりと発達していくとされています（MedlinePlus）（小児慢性特定疾病情報センター）。

体の一部の細胞だけに余分な18番染色体がある「モザイク型」では、症状が全体に軽くなる傾向があります（小児慢性特定疾病情報センター）（MedlinePlus）。

多くは、卵子や精子ができるときの細胞分裂で染色体がうまく分かれず、18番染色体が1本多くなることで起こります。こうした場合は偶然に起こるもので、親から遺伝するものではありません（MedlinePlus）。どの年齢の母親でも起こり得ますが、母親の年齢が高いほど起こりやすくなるとされます（MedlinePlus）。

まれに、18番染色体の一部だけが余分にある「部分トリソミー」があります。この場合、親が症状のない「均衡型転座」をもっていると、子どもに起こる可能性が高くなることがあります（MedlinePlus）。再発の可能性は原因の型によって違うため、遺伝カウンセリングで確認することが勧められます。

妊娠中は、超音波検査や母体の血液を使う検査で疑われ、絨毛検査や羊水検査で確定します。生まれたあとは、体の特徴から疑い、血液で染色体を調べて確定します（MSDマニュアル家庭版）。

余分な染色体そのものを治す方法はありません（MSDマニュアル家庭版）。治療は、心臓・呼吸・消化管などの合併症への対応が中心です。新生児集中治療や心臓の手術、食道閉鎖の手術などを行うことで、生命の見通しが改善するという報告が積み重なっています（小児慢性特定疾病情報センター）。

病状は刻々と変わるため、厳しい見通しを医療者と家族が共有したうえで、子どもにとって最善と考えられるケアを選び、療育や家族への心理的な支えを組み合わせていくことが大切とされています（小児慢性特定疾病情報センター）。理学療法や言語療法を早めに始めることも勧められます（MSDマニュアル家庭版）。

ケアの内容は、主治医や医療チームの指示を最優先にしてください。

• 呼吸・栄養（哺乳や経管栄養）・心臓の状態について、自宅での観察のポイントを医療チームと確認しておきます（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 小児慢性特定疾病の医療費助成など、利用できる制度について主治医や自治体の窓口に相談できます（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 家族だけで抱え込まず、支援を求めることが勧められています（MSDマニュアル家庭版）。

多くは生まれる前や生後1か月以内に亡くなるとされ、1歳を超えて生きる子どもは5〜10％ほどと報告されています（MedlinePlus）。MSDマニュアル家庭版も、1歳まで生きるのはおよそ10％としつつ、生存期間は延びてきており、大人まで生きた人もいるとしています（MSDマニュアル家庭版）。呼吸不全や心不全が見通しに大きく関わるとされます（小児慢性特定疾病情報センター）。モザイク型や部分トリソミーでは症状の重さに幅があり、個人差が大きい病気です（MedlinePlus）。