5p欠失症候群

5p欠失症候群は、5番染色体の一部がなくなることで起こる生まれつきの状態です。新生児期には特徴的な泣き声や体格・顔つきの特徴、筋力の弱さが見られることがあります。成長につれて知的・身体的な発達に制限が現れることが多いです。胎児検査や出生後の染色体検査で診断が確定します。

出生直後から特徴的な泣き声が認められることがありますが、全ての新生児で見られるわけではありません。出生時には体重が軽め、頭が小さく、丸い顔・小さいあご・広い鼻・離れた目・斜視・耳の位置が通常と異なることなど、外見の異常が現れることがあります。多くは筋力が低く見えることがあります。手足の指がくっつく合指症などの併存があることもあり、心臓の先天異常がみられる場合もあります。

出生前には胎児の超音波検査で異常が疑われることがあります。絨毛採取や羊水穿刺を行い胎児の染色体検査をすることもあります。出生後は新生児の外見を基に診断され、染色体検査により確定します。次世代シークエンシング技術も参照されます。

治療は主に支持療法です。作業療法・理学療法・言語療法など、症状の管理や生活の質の改善を目的とした治療が含まれます。多くの子どもが成人期まで生存しますが、かなりの障害がみられることがあります。