骨形成不全症

骨形成不全症は、骨がもろくなる病気です。症状は人によってさまざまですが、青色の強膜や関節の痛み、歯の変色・形成不全、聴覚障害などがみられることがあります。出生時に骨折しやすいことや、心臓や肺の病気が生じる場合もあります。タイプによって重症度が異なり、II型は最も重いタイプとされています。

多くの人で、軽い場合は痛みや関節の不安定さ、青い強膜などが見られることがあります。小児では骨折リスクが高まることがあるほか、歯の色の変化や象牙質の形成不全がみられる場合があります。心臓や肺の病気が現れることもあります。

出生前には超音波検査や絨毛採取、羊水穿刺などで診断を検討します。出生後は医師の診察や画像検査、血液検査、時に皮膚の生検や遺伝子検査が行われることがあります。X線で骨の異常が見つかることもあります。小児期には聴力を定期的にチェックします。

根治的な治療法はありませんが、症状や合併症を管理する治療があります。ビスホスホネート系薬剤で骨を強くし、痛みを抑え、骨折リスクを減らすことがあります。静脈内投与や経口投与があります。小児では成長ホルモン注射が併用されることもあります。デノスマブやテリパラチド、ビタミンD補給が役立つ場合があります。テリパラチドは小児には使えないことがあります。