病気の解説
原発性骨髄線維症
受診の目安
原発性骨髄線維症では、貧血により疲労感や息切れが起こることがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、血液内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
原発性骨髄線維症は、骨髄に線維化が進み血液を作る力が低下する病気です。初期は自覚症状が少ないことが多く、進むと赤血球・白血球・血小板の数が減ることがあります。血液細胞が不足すると疲れや息切れ、感染しやすさ、出血しやすさなどの症状が見られることがあります。造血が骨髄以外の臓器で始まる“脾腫や肝腫”が起こることがあります。
主な症状
貧血により疲労感や息切れが起こることがあります。白血球の減少は感染症の増えやすさ、血小板の減少は出血やあざができやすくなることにつながる場合があります。脾腫があると左側の肋骨の下あたりで腹部に痛みや膨満感を感じることがあります。
原因
この病気にはJAK2、MPL、CALR、TET2遺伝子の変異が関連していることが知られています。JAK2およびMPL遺伝子は細胞の成長を促すタンパク質を作る指示を出し、CALR遺伝子はタンパク質の折りたたみやカルシウムの調節など複数の機能を担います。これらの変異はJAK/STAT経路の過剰活性化を招き、特に巨核球の増殖を促すと説明されています。
病態
血液細胞の生成が妨げられるため、脾臓や肝臓などの他の臓器が血液細胞を作り始め、脾腫や肝腫が生じることがあります。
血液内科で扱うほかの病気
出典
参考: Primary myelofibrosis: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。