病気の解説
大理石骨病
受診の目安
大理石骨病では、頭蓋骨の硬化・変形、視力や聴力の障害、肝脾腫・リンパ節腫大・汎血球減少などがみられることがあります。こうした症状が続く・繰り返す・だんだん強くなるときや、不安があるときは、整形外科を受診してください。市販薬などで改善しないときも相談の目安です。
基本
概要
大理石骨病は全身の骨が硬くなることと、骨髄のスペースが狭くなることで造血機能が低下し、易骨折性が生じる病気です。中には中枢神経症状や発育障害を伴うケースもあります。病型として早発型・遅発型・中間型・腎尿細管性アシドーシスを伴う病型の4つが挙げられます。遺伝の特徴として、早発型・中間型・腎尿細管性アシドーシスを伴う病型は常染色体劣性遺伝、遅発型は常染色体優性遺伝とされています。出典: 0,1,2,3,4,6,7,8,9.
主な症状
出生時または乳児期早期に現れ、重症型では学童期までに死亡することがあるとされています。頭蓋骨の硬化・変形、視力や聴力の障害、肝脾腫・リンパ節腫大・汎血球減少などがみられることがあります。遅発型では単純X線で偶然見つかる良性型で、貧血や肝脾腫を伴うこともあるが中枢神経障害は少ないと記載されています。易骨折性も生じます。出典: 0,1,4,2,3,5,7.
検査と診断
診断
診断には診断の手引きが参照されています。治療としては、破骨細胞系列の細胞に発現する遺伝子の変異が関与する大理石骨病に対して造血幹細胞移植が行われます。神経管狭小化に伴う神経症状の進行を抑制する意味でも早期の移植が必要とされることがあります。出典: 2,3,5,6,9.
治療
治療
治療として造血幹細胞移植が挙げられています。早期の移植が神経症状の進行を抑制する可能性があるとされます。重症型では予後が不良となる場合がある一方、軽症型では生命予後は良好であると説明されています。成人期以降は貧血や視力聴力の障害に注意するとの記述もあります。出典: 2,3,4,6,7,8.
経過と生活
経過・予後
重症型では予後不良とされ、軽症型では生命予後は良好と記載されています。成人期以降は貧血や視力聴力の障害に注意する必要があると説明されています。出典: 2,7,8.
整形外科で扱うほかの病気
出典
参考: 大理石骨病 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。