性腺機能低下症

性腺（男性では精巣、女性では卵巣）が、性ホルモンを十分に作れなくなっている状態です。性ホルモンの不足とあわせて、精子や卵子がうまく作られなくなることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

大きく2つのタイプに分けられます。

• 性腺そのものに原因があるタイプ：精巣や卵巣の働きが落ちているため、性腺を刺激する脳からのホルモン（ゴナドトロピン）がかえって多くなります（高ゴナドトロピン性）（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 脳に原因があるタイプ：性腺に働きかけるホルモンが脳（視床下部・下垂体）から十分に出ないため、性腺が働かなくなります（低ゴナドトロピン性）（MedlinePlus Genetics）（小児慢性特定疾病情報センター）。

いつ起こったか、どのくらい重いかによって現れ方が変わります（小児慢性特定疾病情報センター）。

• 思春期より前から起こっている場合：思春期になっても、女性では胸のふくらみや月経が始まらず、男性ではひげや声変わりなどの変化が起こらないことがあります。背が急に伸びる時期も来ないことがあります（MedlinePlus Genetics）（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 男の赤ちゃんで重い場合：生まれたときに、精巣が陰のうに下りていない（停留精巣）、尿道の出口の位置の異常、陰茎が小さいなどがみられることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）（MedlinePlus Genetics）。
• 軽い場合：思春期は来るものの、大人になってから不妊や、女性では早い閉経・月経が止まることなどで気づかれることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

性腺そのものに原因があるタイプには、生まれつきのものと、あとから起こるものがあります。生まれつきのものとしては、女性のターナー症候群、男性のクラインフェルター症候群などの染色体の違いが知られています。あとから起こるものとしては、手術で性腺を取った場合や、がんの治療などで行われる放射線治療・化学療法により性腺が傷ついた場合があります（小児慢性特定疾病情報センター）。

脳に原因があるタイプのなかには、遺伝子の変化によって性ホルモンを指令するホルモンが作られないものがあり、においが分かりにくいことを伴うカルマン症候群もそのひとつです（MedlinePlus Genetics）。

症状とあわせて、血液中のホルモンを測ります。性腺そのものに原因があるタイプでは、脳から出るホルモン（LH、FSH）が高くなり、性ホルモン（男性はテストステロン、女性はエストラジオール）は低めになるとされます（小児慢性特定疾病情報センター）。必要に応じて染色体を調べる検査が行われることもあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

• 性ホルモンの補充：足りない性ホルモンを補うのが治療の中心です。重い場合は思春期を始めさせる時期から、軽い場合は思春期以降に補充が必要になります。女性では女性ホルモン（エストロゲン）と黄体ホルモンを使います（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 手術：停留精巣や尿道の出口の異常がある場合には、それを治す手術が行われることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

脳に原因があるタイプでは、治療しないと多くの場合子どもを持つことが難しいとされるため、子どもを望む場合は早めに専門の医師に相談しましょう（MedlinePlus Genetics）。

性腺そのものに原因があるタイプでは、この病気自体で寿命が短くなるというデータはないとされます。命に関わるかどうかは、合わせ持つほかの病気によって変わります。子どもを持てるかどうかは、原因や重さによってさまざまです（小児慢性特定疾病情報センター）。