病気の解説
成長ホルモン不応性症候群
受診の目安
成長ホルモン不応性症候群の症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、内分泌・代謝内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
成長ホルモン不応性症候群は、成長ホルモンや IGF-1 系の働きが十分でない状態で、低身長を中心とした特徴が現れる疾患です。GH受容体の機能が比較的保たれている場合には、低身長を含む症状がやや軽いことがあります。
主な症状
低身長のほか、肥満や思春期の遅れ、骨端線の遅延、性腺が小さいこと、皮膚の厚みが変化すること、声が高くなること、除脂肪体重の減少、骨密度の低下などの所見が見られることがあります。これらの症状は GH/IGF-1 系の作用不足が関与していると考えられます。
検査と診断
診断
低身長にもかかわらず血漿 GH 値が高い場合に本疾患を疑います。GH 分泌刺激試験では GH が上昇しても、GH 受容体異常のため十分な作用が得られず、IGF-1 や IGFBP-3 は低値になりやすいです。血中の GH 結合蛋白は多くの症例で低値です。IGF-1 の増加をみる IGF-1 generation test は有用ですが、本疾患では IGF-1 の増加はみられません。確定診断には GH 受容体遺伝子やそれ以降の細胞内情報伝達に関与する遺伝子の変異を証明します。
治療
治療
低身長の治療として、遺伝子組換え IGF-1（IGF-1の皮下投与、用量は 150～200 μg/kg/日程度とされています）を使用します。治療中には低血糖を起こす可能性があり、長期的には IGF-1 投与を受けた症例は多くありません。
経過と生活
経過・予後
症例数が少なく、予後については確定的な結論が示されていません。
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出典
参考: 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。