毛細血管拡張性運動失調症

毛細血管拡張性運動失調症は、主に小児に見られる神経の病気です。通常、子どもが歩き始める頃から運動の協調が難しくなり、4歳まで症状が現れないこともあります。症状が進行すると、話し方が不明瞭になり、筋力が徐々に低下し、重い障害が生じることがあります。また、知的障害も進行することがあります。

毛細血管拡張性運動失調症の症状には、運動の協調が難しくなること、話し方が不明瞭になること、筋力の低下、そして知的障害の進行が含まれます。1歳から6歳の間に、皮膚や眼の毛細血管が拡張し、くも状血管腫として見えることがあります。特に眼球、耳、首の側面で目立つことが多いです。

毛細血管拡張性運動失調症は、遺伝的な要因が関与していると考えられています。内分泌系にも影響を及ぼすことがあり、男児の場合は精巣が小さくなることや、不妊症、糖尿病のリスクが高まることがあります。

毛細血管拡張性運動失調症の診断には、血液検査や遺伝子検査が用いられます。医師は症状をもとにこの病気を疑い、IgAの量を調べる血液検査や遺伝子検査を行います。また、内分泌疾患やがんが疑われる場合には、これらの病気の有無を確認するための検査も行われます。

毛細血管拡張性運動失調症の治療には、感染症を予防するための抗菌薬と免疫グロブリン製剤が使われます。免疫グロブリン製剤は、免疫系が正常な人の血液から採取した抗体を含んでおり、静脈内に月1回、または皮膚の下に週1回ないしは1カ月に1回注射されます。ただし、これらの治療が他の問題を改善するわけではありません。

この病気により、感染症が繰り返し起こることがあります。特に副鼻腔や肺の感染症が多く、これが悪化すると肺炎や気管支拡張症といった慢性の肺疾患を引き起こす可能性があります。また、がん、特に白血病やリンパ腫、脳腫瘍、胃がんのリスクも上昇します。