無虹彩症

無虹彩症は、目に入る光の量を調整する虹彩が生まれつき欠けている状態です。そのため光をまぶしく感じやすく、緑内障や白内障を含むさまざまな目のトラブルが起こり、視力が低下することがあります。日本では難病に指定されており、発症頻度はおよそ10万人に1人程度と報告されています。根本的な治癒法は確立されておらず、対症療法が中心となります。

虹彩の欠損のため光を強く感じるほか、緑内障や白内障といった合併症を起こすことがあります。視力の形成に関わる黄斑の障害もあり、よい視力を得にくいことが多いです。眼振と呼ばれる眼の動きの異常がみられることもあり、左右両眼に現れます。平均的な視力は0.2程度で、運転免許の取得が難しい場合もあります。

無虹彩症は主にPAX6という遺伝子の異常により発症すると考えられています。遺伝は常染色体優性で、両親のいずれかが患者でなくても子どもに発症することがあります。遺伝歴がない場合でも、腎臓の悪性腫瘍を併発する可能性があるとされ、定期的な検査が必要です。

診断には視力検査や細隙灯顕微鏡検査、眼底検査、黄斑の状態を調べる検査、緑内障の有無を調べる検査が行われます。必要に応じて超音波検査・CT・MRIなどの画像検査や遺伝子検査が用いられます。

症状に応じた治療が行われます。光をまぶしく感じる場合には遮光眼鏡や特殊なコンタクトレンズが使われることがあります。白内障や緑内障がある場合には点眼薬や手術が選択されることがあります。場合により角膜移植が行われることもあります。難病として公的サポートを受けられる場合があり、遺伝カウンセリングも検討されます。