発作性夜間血色素尿症

発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)は血液の造血幹細胞に後天的な異常が生じ、補体の制御因子が足場（GPIアンカー）を作る酵素を作れなくなることで、赤血球が壊れやすくなる病気です。溶血が起こると貧血や尿の色の変化などの症状が現れます。遺伝は後天的な変化のため、遺伝することはないと説明されています。

発作性夜間ヘモグロビン尿症では、貧血による倦怠感のほか、溶血の影響で尿が褐色になることがあります。溶血が進むと全身の血管が収縮しやすくなることから嚥下障害や倦怠感の悪化、勃起不全、腹痛などの症状が生じることがあります。長期の溶血により腎機能の低下や肺高血圧を伴い息切れが生じることもあります。血栓ができやすくなるため肺血栓塞栓症を起こす場合があり、白血球や血小板の減少がみられることもあり得ます。

溶血性貧血の特徴として網状赤血球・LDH・ビリルビンの値が上昇することがあります。赤血球と白血球の補体制御因子の有無を測定し、欠損している場合にPNHが疑われます。他の溶血性貧血で自己抗体が陰性の場合にPNHを考慮します。

病態が軽症なら経過観察、中等症以上では補体の活性を抑える抗体医薬品を用いる治療が行われます。代表的な薬としてラブリズマブが挙げられています。抗体療法は溶血を抑えることはできますが完治には至らず、効果がなくなるか副作用が出るまで続けることがあります。貧血が強い場合には輸血を行うことがあります。造血幹細胞移植は唯一の根治療法とされていますが、リスクが高く、抗補体療法でコントロールできない若年患者などに限られます。