ファンコニ貧血

ファンコニ貧血は、遺伝性の病気で、再生不良性貧血を特徴とし、皮膚の色素沈着や骨格異常が見られることがあります。多くは幼児期に発現します。血液中の赤血球・白血球・血小板が減少するため、疲れやすさや感染症になりやすさ、出血しやすさなどの症状が現れることがあります。国や地域によって患者さんの数や診療体制の情報が公開されています。なお、がんのリスクが高まることがあるとされ、進行すると骨髄以外の部位にも影響が出る場合があります。

再生不良性貧血を伴い、皮膚の色素沈着（カフェ・オ・レ斑を含む場合がある）、骨格異常、成長の遅れ、腎機能以外の臓器にも異常が見られることがあります。発症時期は幼児期が多いとされています。がんリスクの増加が指摘されることもあり、症状は個人差があります。

原因はFANCA、FANCC、FANCGなど22種類以上の遺伝子変異とされ、FA経路と呼ばれるDNA修復過程の機能異常が関係しています。FAコア複合体という8つのタンパク質がこの過程で重要な役割を果たします。

診断には、染色体不安定性やDNA鎖間架橋薬剤での処理後の染色体断裂の観察、先天性の他疾患を除くこと、血球数の低下、皮膚の色素沈着、身体の形態異常、低身長、性腺機能不全などの所見を総合して判断します。遺伝子検査でファンコニ貧血の変異が認められる場合も診断されます。

治療には、貧血には輸血や造血因子、感染症には抗生剤などの薬物治療、造血幹細胞移植が行われることがあります。固形がんや身体の奇形に対する手術治療は病状に応じて検討されます。治療は病状に合わせて選択され、がんの予防や治療のための追加対策が必要になることがあります。

本情報には予防の具体的な方法は記載されていません。遺伝性疾患であることから、家族検査や遺伝カウンセリングが関係する場面があります。

病気は進行性とされ、時に血液細胞の異常が増え、白血病などへの移行が心配されます。個々の経過や治療の反応には差があります。