網膜色素変性症

網膜色素変性症は、視細胞が徐々に失われる遺伝性の目の病気です。症状の進行度や重症度は患者によって異なり、他の患者と比較して悲観的になる必要はありません。自分自身の状態を専門医に診てもらうことが大切です。

網膜色素変性症の患者さんは、視野が狭くなったり、視力が低下したりすることがあります。特に、矯正視力が0.1以下になると、字が読みにくくなる社会的失明の状態になることが多いですが、医学的失明になる方は少ないです。視力の変化を記録することで、進行の速度を把握することができます。

網膜色素変性症の原因は、遺伝子の変異によるもので、さまざまな遺伝子が関与しています。遺伝形式には、常染色体顕性遺伝、常染色体潜性遺伝、X連鎖性遺伝があり、どの遺伝形式かは家族歴を調べる必要があります。

網膜色素変性症は遺伝性の疾患であり、家族に同じ病気の人がいる場合、リスクが高まることがあります。しかし、具体的なリスクを判断するには、家族の病歴を詳しく調べる必要があります。

網膜色素変性症の遺伝子診断は、保険適用で行える場合があります。特に、RPE65遺伝子の変異が疑われる患者さんには、遺伝学的検査が提供されています。検査を受けるには、指定された医療機関で遺伝カウンセリングを受けることができます。

現在、網膜色素変性症の治療法として、失われた視細胞を移植することで視機能を回復する可能性が研究されています。iPS細胞を用いた治療法が将来的に応用される可能性もありますが、まだ実用化には至っていません。