病気の解説
見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）
受診の目安
見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）では、その他、体重の増加が不十分、口がひんやり水分を多く取る・尿の量が増える、筋力が弱いといった低カリウム血症の症状が現れることがあります。こうした症状が続く・繰り返す・だんだん強くなるときや、不安があるときは、小児科を受診してください。市販薬などで改善しないときも相談の目安です。
基本
概要
見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）は、生理的なコルチゾールがミネラルコルチコイド受容体に結合してしまうことで、高血圧・低カリウム血症を特徴とする遺伝性の病気です。原因はHSD11B2遺伝子の異常で、常染色体劣性遺伝病とされます。生理的には腎臓の遠位尿細管でコルチゾールが不活化され、アルドステロンのみがMRに結合して作用しますが、この障害があるとコルチゾールもMRに結合して過剰な作用を引き起こします。
主な症状
1〜3歳ごろに高血圧が認められることが多いとされています。その他、体重の増加が不十分、口がひんやり水分を多く取る・尿の量が増える、筋力が弱いといった低カリウム血症の症状が現れることがあります。高血圧は高度になることがあり、10歳未満で脳卒中につながる可能性も指摘されています。出生時に体重が低いことがあるとも記載されています。
検査と診断
診断
診断の手がかりとして尿や血液中のコルチゾール代謝物の比（THFやalloTHFとtetrahydrocortisol・tetrahydrocortisonの総和）が増えることが挙げられます。この比が10倍から100倍程度に増加することが確定的な所見とされています。遺伝子変異の同定も診断に有用です。
治療
治療
食塩を控える食事、カリウム製剤、抗アルドステロン薬を組み合わせて治療します。高血圧のコントロールが困難な場合には、降圧薬としてカルシウム拮抗薬やACE阻害薬を併用することがあります。
経過と生活
経過・予後
本疾患は遺伝性の病気であり、治療方針は出典に記載の方法に準じます。今後の経過は個人差があります。
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出典
参考: 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。