軟骨低形成症

軟骨低形成症は、先天性の骨系統疾患で、特に近位部の四肢が短縮し、低身長を引き起こす病気です。軟骨無形成症に似たレントゲン所見を示しますが、その程度は軽く、正常に近い場合もあります。以前は軟骨異栄養症と呼ばれていましたが、現在は重症の軟骨無形成症と区別されています。

この疾患では、近位部の四肢が優位に短縮し、低身長が見られますが、軟骨無形成症と比べるとその程度は軽いです。出生時には明らかな短縮は認められず、乳児期には診断が難しいことがあります。頭部や顔の形は正常で、特有の手の形（三尖手）は見られません。軽度の精神発達遅滞が約9%の患者に見られることがあります。

軟骨低形成症の主な原因は、染色体の4p16.3に位置するFGFR3遺伝子の変異です。この疾患は常染色体優性遺伝の形で遺伝します。特にN540K変異が多く見られますが、他にもさまざまな遺伝子変異が存在します。FGFR3の変異は、軟骨細胞の成長を抑制するシグナルを恒常的に活性化させ、内軟骨性骨化の異常を引き起こすと考えられています。

診断は、四肢短縮型の低身長を持つ患者に対して行われます。単純X線検査で特徴的な所見が見られますが、軟骨無形成症と比べて所見が軽度であるため、診断が難しい場合があります。

現在のところ、軟骨低形成症に対する本質的な治療法はありません。しかし、低身長に対しては成長ホルモン治療が保険適用となっており、軟骨無形成症と比較して治療効果が良好であるとされています。

この疾患の予後は良好と考えられています。患者の多くは、適切な治療を受けることで生活の質を維持することが可能です。