軟骨無形成症

軟骨無形成症は、四肢が短くなるなど成長の障害を伴う先天性の骨の病気です。顔つきの特徴や手の形、腰の前方への曲がりなどが見られることがあります。遺伝子は FGFR3 で、常染色体優性遺伝ですが多くは新規の変異で生まれます。膜貫通領域の点変異が主な原因とされ、軟骨の成長と骨化の過程に影響を与えます。

出生時から四肢が短く見え、成長しても身長の伸びは小さめです。顔つきの特徴が出生時から見られ、頭蓋底の形成が影響されることで神経症状の心配が出ることがあります。中耳炎になりやすく、伝音性難聴を伴うこともあります。胸郭の形の問題や脊柱の曲がりなどが生じることがあります。知能は概ね正常とされます。

診断は、四肢が短いことなどの特徴を基に、単純X線検査での所見から行われます。

本質的な治療はないとされています。大孔狭窄による神経症状には減圧手術、水頭症で頭蓋内圧が高い場合にはシャント手術が検討されることがあります。低身長には成長ホルモン注射や四肢延長術などが行われることがあります。脊柱管狭窄には外科的減圧術が用いられることがあります。

積極的な医学的評価を受けない場合、乳幼児では突然死のリスクが起こることがあるとされています。知能はおおむね正常で、平均余命も正常とみなされることが多いとされています。