高メチオニン血症

高メチオニン血症は、血中のメチオニンが持続的に多くなる状態です。常染色体遺伝にはAD型とAR型があり、AD型は血中メチオニン濃度が10mg/dl以下で経過することが多く臨床的に良性とされます。AR型では血中メチオニンが高値（10mg/dl以上）が持続し、中枢神経症状をともなうことがあります。原因は MAT1A 遺伝子の異常によるメチオニンアデノシルトランスフェラーゼの欠損です。診断・治療については出典の記載を参照します。

AD型では新生児スクリーニング時の値は2〜10mg/dlで、その後も10mg/dl以下で経過することが多く、成人になると正常上限付近に低下します。AR型では高めの血中メチオニンが持続し中枢神経症状を合併することがあります。乳児期には肝機能障害やアンモニアの上昇、葉酸の高値、一過性の体重増加不良や筋トーヌスの亢進、MRIでのミエリン形成の遅延などが報告されています。肝生検で脂肪変性をみることもあります。

原因は染色体10q22に位置する MAT1A 遺伝子の異常によるメチオニンアデノシルトランスフェラーゼの欠損です。

MAT1A 遺伝子の異常により、メチオニンアデノシルトランスフェラーゼの酵素欠損が生じます。これが高メチオニン血症の原因とされています。

診断には診断の手引きが参照されています。乳児期の血中メチオニンが高値を示す場合や肝障害・髄鞘化遅延が認められる場合には低メチオニンミルクを使用して10mg/dl以下へコントロールします。20mg/dlを超える高値が持続する場合には関連する知見が記載されています。

無治療で経過観察することが多いですが、乳児期に血中メチオニンが高値を示す時や肝障害・髄鞘化遅延が認められる際は低メチオニンミルクを用い10mg/dl以下へコントロールします。高値が持続する場合は関連する治療法の検討が示唆されています。SAM（S-アデノシルメチオニン）投与の可能性が示唆される症例もありますが、投与法・期間には検討が必要とされています。

AD型の一部は無治療で経過観察が可能とされ、AR型でも無症状で経過することがあると記載されています。ただしMRI検査などで脱髄や神経症状の出現に注意する必要があります。