21-水酸化酵素欠損症

21-ヒドロキシラーゼ欠損症は、副腎に関係する遺伝性の病気です。副腎で作られるホルモンのうち、塩分の調整や体の成長・ストレスへの対応に関わるコルチゾールとアルドステロンの生成に関係します。酵素が少なくなると、体内で男性ホルモンに変わる物質が増え、性発達の形に影響を与えることがあります。古典的には塩を多く失う型と、そうでない型があり、非古典的型はそれより軽いとされます。

塩を失いやすい型では塩の喪失に関連した症状が現れることがあります。性発達の乱れや多毛、髭の増え方、月経不順などの男女差の症状が生じることがあります。成長の初期には早い段階の成長スパートを示すことがある一方で、成人時の身長は他の人より低くなることがあるとされています。妊孕性が低下することもあります。

原因はCYP21A2遺伝子の変異です。この遺伝子が作る21-ヒドロキシラーゼ酵素が不足すると、コルチゾールとアルドステロンの生成に影響し、アンドロゲンへと異常に変換されます。

21-ヒドロキシラーゼが不足すると、通常はコルチゾールとアルドステロンを作る材料が副腎に蓄積してアンドロゲンへと変わりやすくなります。生物学的な子供を持つ能力が低下することもあります。

この疾患は常染色体劣性パターンで遺伝します。両親は変異した遺伝子のコピーを1つずつ持つことが多く、子どもに遺伝する可能性があります。

遺伝子変異の有無やホルモンの異常の情報をもとに、専門医が診断します。

成人の身長は家族と比べて低めになることがあるとされ、妊孕性の低下がある場合もあります。どの型かで症状の現れ方は異なります。