タンジール病

タンジール病は、細胞表面のABCA1という遺伝子に病的な変化が起きることで、血液中のHDLコレステロールがほとんどなくなる病気です。動脈壁へコレステロールが沈着することで、狭心症・心筋梗塞・脳梗塞などの合併症が起こることがあります。現時点で根本的な治療法は完成しておらず、予防と定期的な通院・生活習慣の改善、必要に応じた薬物治療が大切とされています。喫煙者は禁煙が推奨されます。

動脈壁へのコレステロール沈着により狭心症・心筋梗塞・脳梗塞が起こることがあります。末梢神経障害や角膜の混濁など、日常生活に影響する可能性のある症状も報告されています。症状の現れ方は人それぞれで、重症度により日常生活への影響が異なります。

タンジール病の診断には、血液中のHDLコレステロール濃度の測定が有用です。極端に低い場合には疑われますが、確定には専門医の診察と遺伝子検査が必要です。遺伝子検査は大学病院や脂質異常症を扱う研究機関で行われることがあります。診断後には、画像検査（CT、冠動脈造影検査）や耳鼻科・眼科・末梢神経の検査が必要になることがあります。

現時点でタンジール病そのものの治療法は確立していません。動脈硬化性疾患の定期的な検査と通院、生活習慣の改善、内服薬による治療が必要になる場合があります。脂質異常症や糖尿病・高血圧などの合併症の管理が重要で、喫煙者は禁煙が勧められます。

発生を予防することが重要で、定期的な検査と通院治療を継続することが基本です。生活習慣の改善や内服薬による治療が推奨されます。喫煙者は禁煙を検討します。