ダウン症

ダウン症候群は、体のいろいろな部分に影響が出ることのある遺伝性の状態です。必ずしも全ての合併症が起きるわけではありません。主な合併症として心臓の異常、消化管の異常、眼や耳の問題、発育や知的機能の遅れ、甲状腺疾患や糖尿病、呼吸のトラブルなどが挙げられます。合併症は個人によって異なり、早期の発見と適切なケアが大切です。

ダウン症候群では、身体と心の発達が遅れやすいことが多く、身長が低めで肥満のリスクがある場合があります。知的機能の遅れや言語・運動の発達遅延が見られることがあります。

特定の遺伝的要因により起きる状態で、出生時から心臓の異常やその他の合併症が見られることがあります。

ダウン症候群そのものがリスク要因であり、個別の合併症リスクは年齢や health 状況により異なります。

診断は出生前・出生後で行われ、出生前は超音波検査や母体血清マーカー、胎児DNA検査（NIPS）などがあります。確定診断のためには絨毛採取や羊水検査、あるいは経皮的臍帯血採取が用いられることがあります。出生後は外見や血液検査での評価も行われます。

出生前診断として超音波検査や母体血液検査、胎児DNA検査（NIPS）などがあり、疑いがあれば組織検査や羊水検査などで確定診断を進めます。出生後は外見と血液検査で評価します。

根治的な治療法はなく、合併症や関連疾患のスクリーニングと、症状に応じた治療、遺伝カウンセリングを行います。心臓や消化管の異常には手術で修復できる場合があります。他の疾患への治療（甲状腺機能低下症、セリアック病、糖尿病、白血病など）も必要に応じて行います。教育や支援を含むケアが大切です。

合併症として、心臓の異常、腸の形の異常、甲状腺機能低下症や糖尿病、白内障・緑内障・斜視などの眼の異常、難聴・耳の感染症、発育の遅れ、睡眠時無呼吸症候群、知的能力障害、早期のアルツハイマー病などが挙げられます。必ずしも全ての人に起こるわけではありません。

全体的な経過は良好な場合が多い一方、老化の進行が早まることもあります。平均的な余命は約60歳とされ、心疾患や感染症、白血病が主な死因となることがあります。社会的要因による差も影響する可能性があります。