先天性QT延長症候群

先天性QT延長症候群は、胎生期に生まれつきQT間隔が長くなる遺伝性の心疾患です。遺伝子異常が原因となるイオンチャネル病の一種として分類され、特定の遺伝子の変異が関係します。なお、低カリウム血症や薬剤が原因でQT延長が生じる場合もあります。遺伝子異常は50〜75％の患者で検出される可能性があり、病型は複数存在します。

主な症状は動悸やふらつき、失神です。これらの症状が起きると、トルサード・ド・ポワンツ型心室頻拍へ移行し、心室細動や突然死を引き起こすことがあります。

診断には心電図検査や運動負荷試験、24時間心電図、時には遺伝子検査を用います。家族歴がある場合や原因不明の失神・心停止が起きた場合に評価されます。検査は運動負荷試験と組み合わせて行われ、自宅での心臓モニターの装着も時には行われます。検査結果と症状を総合してスコア判定を用い、遺伝子検査や負荷試験の必要性を判断します。

治療には、危険な不整脈を除去するための方法（電気ショックによる除細動）や、原因・誘因の排除、ベータ遮断薬の投与が一般的です。必要に応じて植込み型除細動器（ICD）や恒久型ペースメーカーが使われることがあります。また、再発を避けるために誘発要因を避けることも重要です。