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病気の解説

ホモシスチン尿症

別名：ホモシステイン尿症、先天性ホモシステイン尿症

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受診の目安

ホモシスチン尿症では、出生時には正常に見えることがあるが、3歳を過ぎると眼の水晶体の位置がずれるなどの症状が現れ、視力が低下することがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。

基本

概要

ホモシスチン尿症は、出生時には正常に見えることがあるが、3歳を過ぎると眼の水晶体の位置がずれるなどの症状が現れ、視力が低下することがあります。骨格の異常がみられ、背骨が曲がって胸郭が変形するなどの特徴的な体形になることもあります。早期に診断して治療を始めないと、精神疾患や行動障害、知的能力障害が起こることがあります。また血液が凝固しやすくなるため、脳卒中や高血圧などの重篤な問題が生じることがあります。

検査と診断

検査

新生児スクリーニングとして血液検査が多くの州で義務づけられており、診断を確定するためには肝臓の酵素濃度を測定する検査やDNA検査、場合によっては皮膚細胞の検査が行われます。

治療

治療

治療にはビタミンB6の投与と食事療法が含まれることがあります。ビタミンB6が改善につながる場合もあり、タンパク質の摂取を制限する食事療法を行う場合もあります。医師はベタインのサプリメントや葉酸を処方することがあります。別の病型のホモシスチン尿症ではビタミンB12と葉酸が投与されることもあります。

小児科で扱うほかの病気

先天性赤血球形成異常性貧血先天性気管狭窄胎便吸引症候群先天性心膜欠損症先天性無痛無汗症先天性甲状腺機能低下症・亢進症アペール症候群髄芽腫

出典

参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）

この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。