ホルト・オーラム（Holt-Oram）症候群

ホルト・オーラム症候群は、心臓の奇形と手の異常が同時にみられる病気です。出生10万人に1人程度とまれですが、家族内で同じ病気の心臓の病気があると、手の異常が目につくことから疑われることがあります。1997年にこの病気の原因遺伝子が見つかりました。

心臓には先天性の奇形がみられることが多く、心臓の左右を分ける壁の欠損である心房中隔欠損症や心室中隔欠損症がよく認められます。心電図の異常だけのこともあり、同じ family でも症状は様々です。手には親指の異常や橈骨系の骨の異常など、内側の骨にかかわる形の異常がみられることがあります。多くは両側にみられることが多いですが、左側が強いこともあります。肩幅が狭いことも特徴です。下肢の異常や精神遅滞は一般的にはみられません。

原因は TBX5 という遺伝子の異常だと分かっていますが、なぜさまざまな症状になるのかについてはまだ解明されていません。

診断には上肢と胸部のレントゲン検査が重要です。血液検査では TBX5 遺伝子を含む遺伝子の解析を行います。心電図、心臓エコー、心臓カテーテル検査を行い、治療の方針を決めます。

患者さんの病状に応じて心臓の外科手術が必要になることがあります。診断後も、心臓の中隔欠損を含めた外科治療の進歩により、日常生活を送れる人が増えています。遺伝カウンセリングを通じて情報提供や再発の可能性について話し合い、家族を支える取り組みも行われています。手の異常を隠してしまうことがあるため、プライバシーを大切にしつつ、患者さんとの信頼関係を築いて治療やカウンセリングを進めます。