ライソゾーム病

ライソゾーム病は、体の細胞の中にあるライソゾームと呼ばれる分解のはたらきをつかさどる器官で、欠けている酵素のために古くなった物質が分解されずに蓄積していく病気です。病気はいくつかの種類があり、年を追うごとに進行することが多いとされています。現在は約50種類が知られています。出典の説明では、病気は生まれた直後はほとんど正常にみえることが多く、成長とともに神経や臓器の症状が現れ、進行していくとされています。

病気の種類によって症状は異なりますが、神経系の症状が出るものが多く、乳幼児期から学校年齢期にかけて進行します。お座りや歩行、言葉の発達に遅れがみられたり、けいれんが起きることもあります。肝臓や脾臓の腫れ、心臓の筋肉の肥大や弁の働きの悪化、骨や関節の変形といった症状が現れることもあります。

病気の原因は、欠けている酵素の種類が病気ごとに異なることです。血液検査でその酵素の活性を測ることで欠損がわかります。また、欠損している酵素を作っている遺伝子も多くが明らかにされています。

ライソゾーム病は極めて稀と言われ、全部のライソゾーム病を合わせた頻度は約7千人に1人程度とされています。多くの病気は常染色体潜性遺伝形式で遺伝し、保因者の方が子どもを持つと病気の子どもが生まれる可能性があると説明されています。X連鎖性潜性遺伝の病気もあり、女性が保因者の場合の子どもへ影響します。個々の病気による保因者の頻度は病気によって異なります。

ライソゾーム病は進行性の病気で、治療がない場合は脳や臓器の機能が悪化して寝たきりになり、幼児期や小児期に死亡することがあります。治療を受けると病気の進行を遅らせたり、生活の質を保つことができる場合があります。早期診断の取り組みも進んでいます。