病気の解説
低ホスファターゼ症
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受診の目安
低ホスファターゼ症では、成人でみられる症状としては、骨折や骨・筋肉の痛み、関節痛、筋力低下、歩行の異常などが挙げられ、永久歯が早く抜けてしまうこともあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、内分泌・代謝内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
低ホスファターゼ症は、胎児期・新生児期に発症することがあり、周産期にはタイプによって予後が異なることがあるとされています。周産期良性型では骨が曲がることがありますが呼吸は比較的安定し、生命予後は良好とされます。一方、周産期重症型では骨の石灰化が悪く胸が小さくなることがあり人工呼吸が必要になることやけいれんのリスクが報告されてきました。近年、有効性の高い酵素補充薬の使用が進み、以前より生命予後が改善しているとされています。
主な症状
歯の症状として、乳歯の早期脱落が見られることがあります。乳歯が4歳までに抜けるケースが多く、永久歯の生え始めが遅れることもあります。歯周病になりやすい点にも注意が必要です。成人でみられる症状としては、骨折や骨・筋肉の痛み、関節痛、筋力低下、歩行の異常などが挙げられ、永久歯が早く抜けてしまうこともあります。
経過と生活
経過・予後
成人になってからは、骨や筋肉の痛み、関節痛、筋力低下などの症状が継続することがあるとされます。また乳歯の早期脱落など、歯の症状が見られることがあります。
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出典
参考: 難病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。