オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素サイクルの二段階目の反応をつかさどるOTCという酵素が機能しない状態です。X連鎖性遺伝疾患で、男性に多くみられますが女性でも新生児期発症から無症状まで程度はさまざまです。尿素サイクル異常症の中で最も頻度が高いとされています。

高アンモニア血症は、体内での分解がうまくいかないときに生じます。発熱や絶食など代謝の負荷がかかると症状が出やすく、蛋白質の過剰摂取も関係します。主な症状は嘔吐・哺乳力の低下・多呼吸・けいれん・意識障害・行動異常・発達障害などの神経症状が中心です。男の子では新生児期に発症することが多く、女の子では肝機能障害をきっかけに見つかることがあります。

診断に関する詳しい情報は出典の『診断の手引き』を参照します。治療としては前述の低蛋白食事や窒素排泄促進剤、ブドウ糖投与、必要に応じた血液浄化療法などが挙げられています。

治療として、低蛋白の食事と窒素の排泄を助ける薬を使います。具体的にはフェニル酪酸ナトリウム（ブフェニール）、安息香酸ナトリウム、塩酸アルギニンが挙げられます。急性期には高濃度のブドウ糖を投与することや、血液浄化療法が行われることがあります。新生児発症型や遅発型で高アンモニア発作が繰り返される場合には肝移植が適応となることがあります。

高アンモニア血症が長引くと中枢神経の後遺症を残すことがありますが、近年は予後が改善してきています。成人しても治療の継続が必要です。妊娠・出産を経験する女性では、妊娠中や分娩後の管理や胎児の罹患リスクについて遺伝カウンセリングが必要になることがあります。