病気の解説

先天性ミオパチー

別名：フロッピーインファント

まず相談する診療科小児科

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受診の目安

先天性ミオパチーの症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。

基本

先天性ミオパチーは、出生時から筋力が低下している状態を指します。これは特定の遺伝子の変異によって引き起こされることが多いです。

先天性ミオパチーの主な症状は、筋力の低下です。これにより、日常生活において動作が難しくなることがあります。

検査と診断

先天性ミオパチーの診断は、筋力低下の症状に基づいて行われます。医師は、筋肉組織のサンプルを採取して顕微鏡で調べる生検を行い、診断を確定します。また、必要に応じて筋肉の画像検査やDNA検査が行われることもあります。

治療

先天性ミオパチーに対する特別な治療法はありませんが、理学療法が筋肉の機能を維持するのに役立つことがあります。

参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）

この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。