先天性血小板機能異常症

先天性血小板機能異常症は、血小板が血を止める働きが生まれつき弱い病気です。血小板は、血管が傷ついたときに傷口にくっついたり、仲間を呼び寄せたり、止血に必要な物質を放出したりする役割を果たしますが、この機能が十分に働かないため、皮膚や粘膜からの出血が続きやすくなります。代表的な病気には、グランツマン血小板無力症やベルナール・スーリエ症候群などがあります。出血は主に鼻や口、皮膚から見られ、関節や筋肉内の深い出血は少ないです。

先天性血小板機能異常症の主な症状は、血小板の数は正常でも血を止める力が弱いため、出血しやすくなることです。具体的には、鼻血が続く、鼻の下が血で汚れる、のどに血が流れ込んで口から血が出る、飲み込んだ血で黒っぽい便が出ることがあります。また、貧血の症状として、めまいや立ちくらみ、息切れ、顔色不良、だるさなどが現れることもあります。特に高齢者や基礎疾患のある方は、少量の出血でも症状が出やすいため注意が必要です。

先天性血小板機能異常症の原因は、血小板の表面にある受容体や内部での放出・活性化を担う分子の遺伝子変異です。例えば、グランツマン血小板無力症ではGPIIb/IIIaという受容体の異常が、ベルナール・スーリエ症候群ではGPIb/IX/V複合体の異常が知られています。これらの疾患は遺伝的な要因が関与しており、家族内に似た症状が見られることもあります。

先天性血小板機能異常症の診断は、出血の症状や家族歴の確認から始まります。次に、血液検査を行い、血小板数や凝固機能を調べます。さらに、血小板機能検査やフローサイトメトリーを用いて、血小板の受容体の状態を確認します。必要に応じて遺伝学的検査も行い、確定診断や家族への支援に役立てます。

先天性血小板機能異常症の治療は、出血時の止血と、出血リスクの高い場面での事前対策が基本です。日常的な軽症出血には局所止血や抗線溶薬を使用し、月経過多の場合は婦人科と連携してホルモン療法を検討します。また、処置や手術の際には、事前に血液内科と計画を立て、必要に応じて血小板輸注や止血薬の投与を準備します。重症出血の場合は、血小板輸注が基本となります。