全身性アミロイドーシス

全身性アミロイドーシスは、アミロイドと呼ばれる異常な蛋白質が全身の臓器に沈着し、機能障害を起こす病気の総称です。代表的なタイプとしてAL/AH、ATTRwt、ATTRv、AA、Aβ2Mなどが挙げられ、それぞれ沈着する病態や治療が異なります。限局性アミロイドーシスには脳アミロイドーシスが含まれ、アルツハイマー病などが代表的です。

全身性アミロイドーシスでは心臓・腎臓・胃腸・末梢神経・自律神経の障害などがみられることがあります。心不全や不整脈、腎不全、しびれやしびれ、立ちくらみ、排尿の異常、便秘や下痢などの症状が現れることがあります。アルツハイマー病では認知症、脳アミロイドアンギオパチーでは脳卒中の症状がみられることがあります。

原因は、アミロイドとして沈着する蛋白質の存在です。沈着する蛋白質の種類によって発生機序は異なると考えられていますが、細かな機序は依然わかっていません。

遺伝性のものと非遺伝性のものの2つに大別されます。遺伝性ではトランスサイレチン（TTR）遺伝子変異を持つ人に生じやすいATTRvアミロイドーシスがあります。非遺伝性のAL、AA、Aβ2M、ATTRwtなどは高齢者に生じやすいものです。アルツハイマー病も加齢とともに頻度が増えるとされています。

治療は症状に対する対症療法が中心でしたが、最近はアミロイドーシスの種類により根治的治療が進んできました。ATTRv・ATTRwtにはTTR四量体安定化薬や核酸医薬、ALには自己幹細胞移植を伴う治療や新規化学療法、AAには抗リウマチ薬、アルツハイマー病には抗アミロイドβ抗体などが挙げられます。

種類によって経過は異なります。全身性アミロイドーシスの多くは治療が適切に行われない場合に症状が進行することがあり、進行が速い場合には発病後数年で死に至ることもあります。限局性のアミロイドーシスは進行があまりみられないタイプもあります。