内臓錯位症候群

内臓錯位症候群は、左右非対称であるはずの内臓が一部左右同じになることで生じる病気の総称です。代表的な状態として、脾臓の位置や数が通常と異なる無脾症や多脾症があり、心臓の構造にも左右の違いが影響します。無脾症・多脾症は心疾患を合併しやすく、80%以上に何らかの先天性心疾患がみられることがあります。診断には心臓超音波検査や腹部の位置を調べる検査、血液検査の特徴で確認されることがあります。治療は合併する心疾患の有無や状態により異なり、複数回の手術を要する場合もあります。

無脾症・多脾症には多様な経過があり、先天性心疾患を伴う場合には新生児期にチアノーゼや心不全の症状がみられることがあります。息が速い、脈が速い、ミルクの飲みが悪いといった症状が現れることがあります。腹部疾患が先に見つかるケースもあります。脾臓が免疫に関わるため、無脾症では感染症に注意が必要です。

内臓は左右非対称ですが、それが一部左右同じになることで生じると説明されています。心臓の構造も左右対称ではなく、右心房・右心室と左心房・左心室が別の働きをします。無脾症・多脾症では心疾患を伴うことが多いとされています。

本疾患の背景として、無脾症・多脾症は内臓の左右差が一部欠けている状態であり、心疾患を合併することが多いと説明されています。

合併する心疾患は心臓超音波検査で診断できます。腹部臓器の位置は超音波検査、CT、MRIなどで調べられます。無脾症では血液検査で Howell-Jolly 小体と呼ばれる特徴的な赤血球がみつかることがあります。

総肺静脈還流異常症で肺静脈閉塞を来しているものや、肺動脈閉鎖を伴い動脈管開存に依存しているものは新生児期早期から手術が必要になることがあります。長期的に成長できる状態にするために複数回の手術を要する場合があります。心室がひとつしかない場合は機能的修復（ Fontan 手術 ）を目指した計画となることがあります。心室が二つある場合でも、房室弁の形態や心室中隔欠損の位置により分割が難しいことがあります。無脾症では免疫力の低下を踏まえ、外科治療には抗生物質の予防的投与が行われることがあります。

術後の経過や病型の重症度、合併する疾患、選択した治療により異なります。外科的修復を終え心臓内のショートカットやチアノーゼが解消されれば、長期的な成長発育が可能とされています。