病気の解説
家族性高コレステロール血症
受診の目安
家族性高コレステロール血症では、具体的には、胸痛や息切れ、心筋梗塞などが挙げられます。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、内分泌・代謝内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
家族性高コレステロール血症は、血液中のコレステロールが非常に高くなる遺伝性の状態です。この病気では、体が余分なコレステロールをうまく排除できず、血液中に蓄積されてしまいます。コレステロールは、細胞膜の構築やホルモンの生成、脂肪の消化を助けるために必要な物質ですが、過剰になると心臓病のリスクが高まります。特に、若い年齢で冠動脈疾患を発症する可能性が高いことが特徴です。
主な症状
家族性高コレステロール血症の主な症状は、通常、血中コレステロールの高値に関連する心臓病の症状です。具体的には、胸痛や息切れ、心筋梗塞などが挙げられます。ただし、初期段階では自覚症状がないことも多く、症状が現れる頃にはすでに心臓に影響が出ている場合があります。
原因
家族性高コレステロール血症は、主にLDLR、APOB、LDLRAP1、またはPCSK9遺伝子の変異によって引き起こされます。特にLDLR遺伝子の変異が最も一般的な原因です。この遺伝子は、血液中のコレステロールを運ぶ低密度リポタンパク質（LDL）を除去するための受容体を作る指示を提供します。変異があると、受容体の数が減少したり、LDLを除去する能力が妨げられたりします。
検査と診断
検査
家族性高コレステロール血症の診断には、血液検査が用いられます。この検査では、血中のコレステロールレベルを測定し、異常がないか確認します。また、遺伝子検査を行うことで、LDLRやAPOBなどの遺伝子に変異があるかどうかを調べることも可能です。これにより、家族性高コレステロール血症の診断が確定されることがあります。
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出典
参考: Familial hypercholesterolemia: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。