神経セロイドリポフスチン症

神経セロイドリポフスチン症は、神経細胞や心筋、骨格筋にリポフスチン顆粒が蓄積することが特徴の神経変性疾患です。この疾患は常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、乳幼児期から小児期にかけて発症します。欧米では比較的頻繁に見られますが、日本では少数例が報告されています。

この疾患は進行性の遺伝性神経変性疾患であり、視力障害や運動失調、けいれんなどの神経系の障害が見られます。最終的には寝たきりになることが多く、発症年齢や経過に応じて乳児型、遅発性乳児型、小児型、成人型の4つの型に分類されます。

神経セロイドリポフスチン症は、CLN1からCLN10までの遺伝子が関与していることが知られています。これらの遺伝子の変異がこの疾患を引き起こしますが、同じ遺伝子の変異が異なる病型を示すこともあります。特徴的には、神経細胞内に褐色のリポフスチン顆粒が蓄積します。

神経セロイドリポフスチン症の治療は主に対象療法が中心です。進行する神経症状に対しては、全身の管理が重要となります。特に成人期以降は、寝たきりや人工呼吸器、胃瘻などの管理が必要です。

この疾患の予後は一般的に不良とされており、平均余命は型によって異なります。先天型では生後数時間から数週間、乳児型では8〜11年、遅発乳児型や若年型では6〜30年程度とされています。