肥満細胞症

肥満細胞症は、体内の肥満細胞が異常に増えたり活性化したりする病気です。皮膚の発疹やかゆみ、消化器や腹部の不調、骨髄や臓器への影響が起こることがあります。全身性肥満細胞症では広範な反応が起きることがあります。

斑点や丘疹がかゆくなることがあり、こすったり掻くとじんましんのように赤くなることがあります。紅潮を感じることもあります。消化性潰瘍や腹部の腫れ、吐き気や嘔吐、慢性の下痢といった胃腸の不調が起きることがあります。肝臓や脾臓へ影響が出ると体液が腹部にたまることがあります。骨髄が影響を受けると骨の痛みや貧血が現れることがあります。気分の変動や不機嫌、抑うつのような気分の変化が見られる場合もあります。

肥満細胞の数が増えたり、肥満細胞が活発になったりすることで、体のさまざまな部位に症状が現れます。水分の蓄積や内臓の機能への影響、胃酸の分泌増加などが関連します。

診断は骨髄生検を中心に行われ、必要に応じて血液検査や皮膚生検が行われることがあります。骨髄生検で肥満細胞の存在と数を確認し、遺伝子変異の検査を含むことがあります。血液検査や尿検査で肥満細胞に関連する物質の量を調べることもあります。必要に応じて骨シンチグラフィーや内視鏡による生検も検討されます。

症状を軽くする薬を用いることがあります。皮膚のかゆみには抗ヒスタミン薬が使われ、全身性の症状にはヒスタミン受容体を抑える薬や消化器の問題を抑える薬が用いられます。小児では抗ヒスタミン薬だけで十分な場合があります。全身性肥満細胞症は完治は難しいとされ、適切な薬で症状を抑えるのが基本です。