x連鎖無ガンマグロブリン血症

X連鎖無ガンマグロブリン血症は、免疫系に関わる病気で、特に感染症にかかりやすくなることが特徴です。生後約6カ月までは母親から受け取った免疫グロブリンによって守られていますが、その後は免疫力が低下し、さまざまな感染症を繰り返すことがあります。特に、肺炎球菌やレンサ球菌、ヘモフィリス属の細菌による感染が多く見られます。

この病気の乳児は、せきや鼻の感染症、耳や皮膚、副鼻腔、肺などの感染症を繰り返します。また、通常は起こらないようなウイルス感染が脳に見られることもあります。さらに、扁桃が非常に小さく、リンパ節が発達しないため、免疫グロブリンを作るB細胞が不足しています。

X連鎖無ガンマグロブリン血症の診断には、血液検査が行われます。この検査では、免疫グロブリンの量やB細胞の数を測定します。遺伝子検査は診断を確定するために行われることがありますが、通常は必要ありません。家族にこの病気を引き起こす遺伝子変異がある場合は、出生前の遺伝学的スクリーニングが推奨されます。

X連鎖無ガンマグロブリン血症の治療には、免疫グロブリン製剤と抗菌薬が用いられます。免疫グロブリン製剤は、正常な人の血液から採取した抗体を生涯にわたって投与し、感染症の予防を助けます。抗菌薬は、細菌感染が起きた場合に速やかに投与されます。また、特定のワクチンは接種できません。現在、造血幹細胞移植や遺伝子治療の研究も進められています。

この病気では、関節の感染症や気道の慢性炎症による気管支拡張症、特定のがんのリスクが高くなることがあります。ただし、脳に感染が起きた場合を除き、早期の診断と治療により、寿命に影響が出ることは少ないとされています。