脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症は、筋肉の力が弱くなる遺伝性の病気です。主に乳児や小児期に症状が現れ、筋力低下や筋肉の萎縮が見られます。最重症の脊髄性筋萎縮症0型は、胎児の段階から影響が始まり、出生後すぐに重度の筋力低下が見られます。その他の型でも、筋力低下が生後数ヶ月から数年の間に進行し、呼吸困難やその他の合併症を引き起こすことがあります。

脊髄性筋萎縮症の症状は、型によって異なります。脊髄性筋萎縮症0型では、出生前から筋力の低下が見られ、出生後には重度の筋力低下や筋緊張の欠如が現れます。脊髄性筋萎縮症I型では、生後数日以内に筋力低下が明らかになり、最終的には呼吸が困難になります。脊髄性筋萎縮症II型では、生後3～15カ月の間に筋力低下が起こります。

脊髄性筋萎縮症の診断は、医師による評価や筋電図検査、神経伝導検査、血液検査によって行われます。特に血液検査では、約95％の患者で特定の遺伝子異常が検出されます。また、家族歴も診断の手がかりとなります。場合によっては筋肉の生検が行われることもあります。

脊髄性筋萎縮症には根治的な治療法はありませんが、理学療法や作業療法が役立つことがあります。これにより、日常生活の動作を支援するための補助具が提供されることがあります。また、ヌシネルセンという薬が筋肉の動きを改善し、身体障害の発生や死亡を遅らせる可能性があります。ヌシネルセンは脊髄周囲に注射され、定期的に投与されます。