脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患

脳内鉄沈着神経変性症は、中枢神経系に鉄が沈着することによって脳の機能に障害をもたらす疾患群です。現在、合計で10種類の疾患が報告されており、鉄が沈着する部位によって症状が異なることがありますが、主に進行性の精神・神経症状や随意運動障害、ジストニアを伴う不随意運動が見られます。多くの場合、小児期に発症しますが、一部の疾患では成人期に発症することもあります。

この病気の主な症状には、精神的な発達の遅れや退行、認知障害が含まれます。また、神経症状としては歩行障害やジストニアを中心とした不随意運動が見られます。病型によっては、特有の症状が現れることもあり、例えば乳児神経軸索ジストロフィー症では小脳運動失調が、神経フェリチン症では舞踏運動が見られることがあります。

脳内鉄沈着神経変性症の原因は、病因遺伝子が明らかにされています。多くの病型は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）を示し、小児期に発症しますが、神経フェリチン症は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）で成人期に発症することがあります。また、X連鎖性顕性遺伝様式の病型もあり、これらの遺伝様式によって発症の仕方が異なります。

脳内鉄沈着神経変性症の診断には、脳内への鉄沈着が確認されることが重要です。すべての病型でこの鉄沈着像が認められるため、診断に役立ちます。また、特定の疾患においては、無セルロプラスミン血症ではセルロプラスミンの欠損、神経フェリチン症ではフェリチン値の低下など、特徴的な検査所見が見られることがあります。

現在、脳内鉄沈着神経変性症に対する根本的な治療法は確立されていませんが、症状に応じた対症療法が行われています。具体的には、薬物治療やボツリヌス毒素の局部注射療法が行われることがあります。また、一部の患者さんには脳深部刺激療法が有用とされています。