病気の解説
脳腱黄色腫症
受診の目安
脳腱黄色腫症の症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、脳神経内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
脳腱黄色腫症は、遺伝子の異常によって引き起こされる病気です。この病気は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患であり、特に神経組織や腱組織に脂質成分が蓄積されることが特徴です。具体的には、コレステロールやコレスタノールと呼ばれる物質が体内に蓄積されます。日本では、2015年の調査で40例の患者が確認され、平均発症年齢は24.5歳でした。これまでに約60例の患者が報告されています。
主な症状
脳腱黄色腫症の主な症状には、精神発達の遅れや認知機能の障害、運動に関連する症状（錐体路症状）や小脳に関する症状が含まれます。これらの症状は進行性であり、患者の生活に大きな影響を与えることがあります。また、アキレス腱に黄色腫が見られることも特徴的です。
原因
この病気は、ステロール27位水酸化酵素をコードする遺伝子（CYP27A1）の異常によって引き起こされます。この遺伝子の異常により、酵素の活性が低下し、体内に脂質成分が蓄積されることになります。これが脳腱黄色腫症の根本的な原因です。
検査と診断
検査
脳腱黄色腫症の診断には、遺伝子検査や血液検査が用いられることがあります。これにより、CYP27A1遺伝子の異常や、体内の脂質成分の蓄積状況を確認することができます。適切な診断を受けることで、早期の治療や支援が可能になります。
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出典
参考: 脳腱黄色腫症（指定難病２６３） – 難病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。