血小板無力症

血小板無力症（グランツマン血小板無力症）は、生まれつき血小板の働きがうまくいかず、血が止まりにくくなる病気です（小児慢性特定疾病情報センター）（MedlinePlus Genetics）。血小板の数は正常なのに、血小板どうしがくっついて固まりをつくる力が弱いことが特徴です（小児慢性特定疾病情報センター）。とてもまれな病気ですが、生まれつきの血小板の働きの病気の中では比較的多いものとされます（小児慢性特定疾病情報センター）。

皮膚や鼻・口の中など、体の表面に近い部分からの出血が中心です（小児慢性特定疾病情報センター）。

• あざ（紫斑）や、皮膚の小さな赤い点（点状出血）ができやすい
• 鼻血、歯ぐきからの出血
• 月経の量が多い。妊娠・出産のときに出血が多くなるおそれがあるとされます（MedlinePlus Genetics）
• 抜歯・けが・手術のあとの止血しにくさ

ときに胃腸からの出血や血尿がみられることがあり、まれに頭の中の出血など重い出血が起こることもあります（小児慢性特定疾病情報センター）（MedlinePlus Genetics）。一方、血友病で多い関節や筋肉の奥の出血はほとんどないとされます（小児慢性特定疾病情報センター）。出血の程度は人によって大きく異なり、同じ家族の中でも違うことがあります（MedlinePlus Genetics）。

血小板の表面には、血小板どうしをつなぎ合わせる役目のたんぱく質（GPIIb/IIIa、インテグリンαIIbβ3）があります。この病気では、そのたんぱく質をつくる遺伝子（ITGA2B または ITGB3）の変化により、たんぱく質が不足したり、うまく働かなかったりします（MedlinePlus Genetics）（小児慢性特定疾病情報センター）。

遺伝のしかたは常染色体潜性（劣性）遺伝とされ、両親から1つずつ変化した遺伝子を受け継いだときに発症します。両親は症状のない保因者であることが多いとされます（MedlinePlus Genetics）（小児慢性特定疾病情報センター）。

血液検査では血小板の数は正常で、血が止まるまでの時間が長くなります。血小板にいくつかの刺激を加えて固まり方をみる検査（血小板凝集能検査）や、血小板表面のたんぱく質を調べる検査、遺伝子の検査などを組み合わせて診断されます（小児慢性特定疾病情報センター）（MSDマニュアル家庭版）。

• 出血を防ぐ生活の工夫：重い出血を避けるための生活上の注意が、治療の中でいちばん大切とされます（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 小さな出血：皮膚や粘膜の小さな出血は、しっかり押さえて止めるのが基本です。鼻や口の中の出血には、血の固まりを溶けにくくする薬（抗プラスミン薬）が使われます（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 重い出血や手術のとき：健康な人の血小板を補う血小板輸血が行われます（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 輸血が効きにくくなった場合：輸血をくり返すと、輸血した血小板に対する抗体ができて効果が出にくくなることがあり、その場合は別の止血のための製剤が使われることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

日常の注意は、主治医の指示を優先してください。

• 血小板の働きを弱める薬（解熱鎮痛薬の一部など）は避けるよう指導されます。市販薬を使う前にも、医師や薬剤師に相談しましょう（小児慢性特定疾病情報センター）（MSDマニュアル家庭版）。
• 抜歯や手術を受けるときは、事前にこの病気があることを必ず伝えます（小児慢性特定疾病情報センター）。
• 頭を打つなど、強い衝撃を受けるけがに注意します（小児慢性特定疾病情報センター）。

子どものころは鼻血や胃腸からの出血で輸血が必要になることがありますが、一般に大人になるにつれて出血は軽くなるとされます（小児慢性特定疾病情報センター）（MedlinePlus Genetics）。この病気は小児慢性特定疾病の対象になっています（小児慢性特定疾病情報センター）。